Das Deutsche Hämophilieregister (DHR) ist eine Online-Datenbank, in der Daten zu Diagnose, Anamnese und Therapie von Betroffenen mit Blutgerinnungsstörungen – Erkrankungen wie Hämophilie A (Mangel an Faktor VIII) und Hämophilie B (Mangel an Faktor IX), dem von Willebrand-Syndrom und weiteren, seltenen Faktormangelerkrankungen wie beispielsweise dem Mangel an Faktor XI, erfasst werden. Der große Nutzen des Registers besteht darin, dass Daten zur Therapie von Blutgerinnungsstörungen an einer neutralen Stelle zusammengeführt werden. Diese Daten können zu Forschungszwecken genutzt werden. Je besser die Patientinnen und Patienten sowie die Ärztinnen und Ärzte die Therapien und deren Begleitumstände dokumentieren, desto wertvoller sind die Daten für die Forschung.
Die Daten der Patientinnen und Patienten werden pseudonymisiert im Register erfasst und können dadurch Jahr für Jahr derselben Person zugeordnet werden. Nur so ist es möglich, Langzeitbeobachtungen zu dokumentieren und Auswirkungen der verschiedenen Therapien über einen Zeitraum auszuwerten, der weit über die Dauer von klinischen Studien hinausgeht. Diese Daten geben zum Beispiel Aufschluss darüber, welche Präparate in welchem Maße genutzt werden und können zukünftig zeigen, ob bestimmte Patientengruppen von bestimmten Therapien mehr profitieren als andere.
Mit dem Gesetz für mehr Sicherheit in der Arzneimittelversorgung bekam das DHR im Jahr 2019 eine gesetzliche Grundlage. Ärztinnen und Ärzte sind verpflichtet, die Diagnose und Behandlung von Patientinnen und Patienten mit Blutgerinnungsstörungen zu melden. Die betroffenen Patientinnen und Patienten sind angehalten, ihre Heimselbstbehandlung entsprechend zu dokumentieren.
Das Paul-Ehrlich-Institut führt das DHR in Zusammenarbeit mit den beiden großen Patientenverbänden – Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. (IGH) und der Deutschen Hämophiliegesellschaft (DHG) – sowie der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung e.V. (GTH).
Die Daten aus dem DHR können zu Forschungszwecken genutzt werden. Dazu muss bei der Geschäftsstelle des DHR ein Antrag auf Datenverarbeitung eingereicht werden. Die Bedingungen für einen solchen Antrag findet man transparent auf unserer Website auf der auch die jährlichen Berichte zum DHR publiziert werden, die z.B. Angaben zu Patientenzahlen und den Verbrauch der verschiedenen Arzneimittel enthalten.
Die behandelnden Ärztinnen und Ärzte sind verpflichtet, Ihre Patientinnen und Patienten über das DHR und die Meldung aufzuklären.
Stimmen die Betroffenen nach dem Aufklärungsgespräch einer Meldung ans DHR zu, wird jährlich ein pseudonymisiertes Datenpaket ohne Angaben zum Namen und Wohnort im DHR gespeichert. Mit Hilfe dieser umfangreichen Daten kann auch Forschung betrieben werden.
Stimmen die Betroffenen der Datenerfassung nicht zu, werden nur wenige Daten zusammengefasst gemeldet, die dazu dienen, den Verbrauch, also die zur Behandlung der Patientinnen und Patienten benötigte Menge an Arzneimitteln zu überwachen, um die Versorgung der Patientinnen und Patienten langfristig zu ermöglichen/garantieren. Insgesamt liegen aktuell Daten von über 17.000 Betroffenen vor, 3.000 davon in der pseudonymisierten, detaillierten Form.
Für die Behandlung der Hämophilie gibt es verschiedenste Therapieoptionen. Das beginnt mit den seit Jahrzehnten etablierten plasmatischen Faktorprodukten aus der Blut- und Plasmaspende. Ergänzt wurden diese seit den 1990er Jahren durch rekombinant hergestellte Faktorprodukte, für die keine Blutspende mehr benötigt wird. Seit 2015 sind zudem rekombinante Faktorprodukte mit verlängerter Halbwertzeit auf dem Markt.
2018 wurde zur Behandlung von Hämophilie A im beschleunigten Verfahren ein humanisierter, monoklonaler Antikörper von der EU-Kommission zugelassen, der rekombinant hergestellt und für die Langzeitprophylaxe eingesetzt wird. Das Präparat ist für alle Altersgruppen zugelassen. Allerdings liegen für Kinder unter einem Jahr und Erwachsene über 77 Jahre keine Daten vor.
Am 24.08.2022 hat die EU-Kommission eine bedingte Zulassung für ein Gentherapeutikum ausgesprochen, das für die Behandlung der schweren Hämophilie A bei erwachsenen Patientinnen und Patienten ohne Faktor-VIII-Inhibitoren in der Vorgeschichte und ohne nachweisbare Antikörper gegen AAV5 eingesetzt wird. AAV5 steht für Adeno-Assoziiertes-Virus Typ 5. Bei der Behandlung bilden die Patientinnen und Patienten Antikörper gegen diesen Vektor. Die Behandlung ist daher nur einmalig möglich und vor Behandlungsbeginn muss sicher nachgewiesen werden, dass keine Antikörper gegen AAV5 vorliegen.
Am 20.02.2023 folgte die bedingte Zulassung für das erste Gentherapeutikum gegen Hämophilie B bei erwachsenen Patientinnen und Patienten ohne Faktor-IX-Inhibitoren in der Vorgeschichte. Auch dieses Gentherapeutikum kann nur einmalig verabreicht werden.
Aktualisiert: 17.04.2024
