Infografik – Hämophilie

Hämophilie

Hämophile ist eine Erbkrankheit, die zu einer Störung der Blutgerinnung führt.

Bei den beiden bekanntesten Formen der Hämophilie (A und B) fehlt ein für die Blutgerinnung erforderliches Protein (Gerinnungsfaktor) im Blut.

Hämophilie A

• fehlender Gerinnungsfaktor VIII
• etwa 1 von 5.000 Männern ist betroffen.

Hämophilie B

• fehlender Gerinnungsfaktor IX
• etwa 1 von 25.000 bis 30.000 Männern ist betroffen.

Gerinnungsfaktor-Gen auf dem X-Chromosom

Die Gene für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX befinden sich auf dem X-Chromosom.

Männer besitzen ein X- und ein Y-Chromosom, Frauen besitzen zwei X-Chromosomen.

Hämophilie tritt hauptsächlich bei Männern auf, weil sich bei Frauen meist auf dem zweiten X-Chromosom die intakte Version (Allel) des Gerinnungsfaktor-Gens befindet, das für eine intakte Blutgerinnung genügt.

Vielfältige Therapieoptionen der Hämophilie

Primär erfolgt die Behandlung durch Substitution des fehlenden Gerinnungsfaktor-Proteins. Es ist eine lebenslange Therapie erforderlich. Der jeweilige Gerinnungsfaktor zur Behandlung wird

• aus humanem Plasma oder
• biotechnologisch

hergestellt.

Neu zugelassen gegen schwere Formen der Hämophilie sind Gentherapeutika.

Gentherapeutika gegen Hämophilie

Für die Behandlung von schwerer Hämophilie A bzw. schwerer und mittelschwerer Hämophilie B sind nun Gentherapeutika zugelassen.

Ziel der Gentherapeutika ist es, durch einmalige intravenöse Gabe das funktionsfähige Gerinnungsfaktor-Gen in einige Leberzellen des Patienten einzubringen, um so ausreichende Mengen des Gerinnungsfaktors im Blut zur Verfügung zu stellen.
Dies bewirkt, dass Blutungen verhindert oder Blutungsepisoden verringert werden.