21 / 2020
Hämophilie ist eine seltene erbliche Blutgerinnungsstörung, die lebenslang behandelt werden muss. Nachdem die Forschung und Entwicklung in jüngerer Vergangenheit Durchbrüche bei der Entwicklung mehrerer neuer Therapieansätze erzielte, befinden sich diese Arzneimittel nun auf dem Weg zur Marktzulassung. Dadurch wachsen auch die gesetzlichen und regulatorischen Anforderungen an das Deutsche Hämophilieregister am Paul-Ehrlich-Institut (DHR). In einer aktuellen Arbeit beschreiben Wissenschaftlerinnen des Paul-Ehrlich-Instituts, wie das DHR neu aufgesetzt wurde, um seinen neuen Aufgaben gerecht zu werden. (siehe Journal of Clinical Medicine, Online-Ausgabe vom 24.10.2020).
Hämophilie A und Hämophilie B sind seltene erbliche Blutgerinnungsstörungen, die durch häufige und langanhaltende Blutungen gekennzeichnet sind. Lange war eine Behandlung nur möglich, indem die fehlenden Blutgerinnungsfaktoren VIII oder IX verabreicht wurden. In den vergangenen zehn Jahren wurden jedoch mehrere neue Therapieansätze entwickelt, die eine effektivere Behandlung und mehr Lebensqualität für Personen mit Hämophilie bedeuten könnten. Dazu gehören modifizierte Blutgerinnungsfaktoren mit längerer Halbwertszeit ebenso wie Antikörper- oder RNA-basierte Therapien und Gentherapeutika. Mehrere vielversprechende Produkte sind bereits zugelassen oder befinden sich auf dem Weg zur Marktzulassung. Dadurch entstehen auch auf regulatorischer Ebene neue Chancen und Herausforderungen, denen unter anderem durch eine stärkere Einbindung und Zusammenarbeit von Registern innerhalb Europas begegnet werden soll.
Seit 2008 führt das Paul-Ehrlich-Institut in Zusammenarbeit mit den beiden Patientenverbänden Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. (IGH) und Deutsche Hämophiliegesellschaft (DHG) und der medizinischen Gesellschaft für Thrombose und Hämostaseforschung (GTH) das Deutsche Hämophilieregister (DHR) . Die dort gesammelten Daten zu Hämophilie und anderen Gerinnungsstörungen helfen zum einen, die Versorgung der Patientinnen und Patienten mit den notwendigen Arzneimitteln sicherzustellen und stellen zum anderen selbst wertvolle Daten zur Erforschung dieser seltenen Erkrankungen dar. Um den aktuellen technischen, wissenschaftlichen und regulatorischen Herausforderungen gerecht zu werden, wurde das DHR neu aufgesetzt. Seit Mitte 2019 ist es auf einer neuen Plattform zu erreichen, die auf diese Rahmenbedingungen zugeschnitten ist. Dies stellt nicht nur sicher, dass das DHR fachlich auf dem neuesten Stand ist, sondern erleichtert auch die Zusammenarbeit mit anderen europäischen Hämophilieregistern – ein bedeutender Schritt, um durch die Analyse umfassender Datensätze wichtige Erkenntnisse für zukünftige Therapien zu gewinnen.
Aktualisiert: 18.11.2020
